Traslucenza Nucale - Ecografia "Genetica"

 

 

Tra le 11+0 giorni e le 13 settimane+6 giorni, si esegue un’ecografia di screening per valutare il rischio individuale di sindrome di Down e di altre malattie cromosomiche. Premettiamo che lo scopo dell’ecografia di screening è individuare le pazienti a rischio di cromosomopatia tra quelle considerate a basso rischio e non di escludere la necessità di eseguire un’amniocentesi nelle pazienti che presentino fattori di rischio.

I fattori di rischio di cromosomopatia sono i seguenti:

  • età materna ≥ 35 anni,
  • presenza di anomalie cromosomiche nella coppia (traslocazioni bilanciate, mosaicismi ecc.),
  • pregressa gravidanza con cromosomopatia fetale
  • pregressa malformazione fetale
  • evidenza ecografica di anomali strutturali fetali
  • rischio individuale di cromosomopatia, emerso dal test di screening ≥ 1:150.
Traslucenza nucale in feto normale a 12 settimane

Il rischio individuale è calcolato, mediante un apposito software fornito dalla Fetal Medicine Foundation, sulla base di più fattori combinati: l’età, il peso e l’altezza della gestante, il dosaggio sierico materno di due ormoni (free-β- hCG e PAPP-A), la misura ecografica dello spessore della translucenza nucale, la presenza/assenza dell’osso nasale fetale, la frequenza cardiaca fetale, l’eventuale alterazione del flusso attraverso la valvola cardiaca tricuspide fetale e nel dotto venoso di Aranzio e la presenza di anomalie strutturali fetali. Per il calcolo del rischio genetico sono state introdotte recentemente anche la valutazione dell’emodinamica a carico delle arterie uterine materne, dell’arteria epatica fetale e, per quanto riguarda la biochimica, sono stati aggiunti altri marcatori come l’alfa-feto-proteina e il fattore di crescita placentare. Il test integrato con questi nuovi marcatori (sia ecografici che biochimici) risulta estremamente efficace nel valutare il rischio genetico ma anche particolarmente efficace per valutare altri fattori di rischio  per altre patologie che possono svilupparsi in gravidanza come la preeclampsia, il difetto di crescita fetale, il parto pretermine, ecc.

Perché il risultato dello screening sia attendibile questo deve essere eseguito esclusivamente da un ecografista che ha ottenuto l’accreditamento dalla Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra previo training teorico-pratico e periodici controlli di qualità