Villocentesi

 

(11+0giorni – 13+6giorni )

 

Cos’è? La villocentesi (o placentocentesi) consiste nel prelievo di un campione di villi coriali. I villi coriali sono le unità funzionali della placenta e derivano, insieme all’embrione e alle membrane, dallo stesso uovo fecondato. Quindi il corredo cromosomico delle cellule dei villi coriali è lo stesso del feto.

Tempi di esecuzione La villocentesi si esegue tra 11+0giorni e 13+6giorni . Va evitata prima delle 10 settimane, ovvero prima che si completi l’embriogenesi, per il rischio, pur minimo, di anomalie a carico degli arti fetali.

Prima dell’esame In condizioni di riservatezza e massimo rispetto della privacy, la paziente viene edotta su finalità, rischi e tecnica della villocentesi, riceve del materiale scritto informativo e firma un consenso informato. Non è necessario essere digiuna.

Cosa portare in visione il giorno della villocentesi

  • gruppo sanguigno e fattore Rh,
  • markers dell’epatite B e C,
  • HIV-test,
  • eventuale documentazione clinica.

La mancanza, anche parziale, di quanto sopra elencato, potrebbe causare il rinvio della villocentesi.

Tecnica La villocentesi si esegue introducendo, previa anestesia locale, un sottile ago attraverso l’addome, sotto guida ecografica, nel contesto del tessuto placentare, per prelevare, medianti alcuni movimenti di andirivieni, una quantità prestabilita di villi coriali. L’esame viene eseguito sotto stretto controllo ecografico per tutta la sua durata – circa 1 minuto – e contemporaneamente vengono monitorati l’attività cardiaca, i movimenti fetali e il sito di inserzione dell’ago. In circa l’1% dei casi, quando la quantità di villi coriali ottenuta non sia soddisfacente o i risultati non siano conclusivi, occorre ripetere il prelievo e in alcuni casi un’ulteriore villocentesi verrà sostituita da un’amniocentesi all’epoca adeguata.

Rischi Il rischio è la perdita fetale nell’1% circa dei casi, dal momento dell’esame fino ai giorni immediatamente successivi.

Dopo l’esame La paziente prende visione del materiale prelevato e appone una firma sul contenitore previo controllo dei dati personali riportati sullo stesso. Potrà poi trattenersi, con il partner e/o i familiari, per tutto il tempo desiderato o necessario.

Quali disturbi potrebbero comparire? Dopo la villocentesi e nei giorni successivi potrebbe comparire dolenzia nel punto di inserzione dell’ago o diffusa a livello addominale e/o lombare. La sensazione è simile, per durata ed intensità, a quella procurata da una puntura sul gluteo. Potrebbe anche verificarsi una piccola perdita di sangue o di liquido dai genitali. In caso di forti dolori persistenti, perdite importanti o febbre è opportuno recarsi in ospedale.

Terapia prima… Prima della villocentesi è consigliabile la somministrazione di un’antibiotico-profilassi per i 2 giorni precedenti l’esame e per quello della procedura. E’ importante, inoltre, la sospensione di eventuali terapie con aspirina e/o eparina nella settimana precedente (eparina: dalla sera precedente; aspirina: per i due giorni precedenti). Acido folico ed integratori vitaminici possono essere assunti regolarmente.

Terapia dopo… Le pazienti con gruppo sanguigno Rh-negativo ricevono la somministrazione di immunoglobuline anti-D per via intramuscolare.

Risultati La risposta, in caso di esito negativo (assenza di patologia), arriva direttamente per posta all’indirizzo indicato dalla paziente stessa, in circa 7-10 giorni; in caso di esito positivo (presenza di patologia) la paziente viene contattata telefonicamente prima possibile. I tempi di invio della risposta sono comunque indicativi e possono variare in base a vari fattori (quantità e tipo di indagini richieste, festività intercorrenti, circostanze contingenti ecc…).

Peculiarità della villocentesi:

  • prelievo eseguito in epoca precoce
  • risultato veloce
  • possibilità di accelerare i tempi di una eventuale interruzione di gravidanza in caso di patologia con ridotte ripercussioni dal punto di vista psicologico e fisico
     

Per quali pazienti:

  • genitori con patologia genica documentata ad elevato rischio di trasmissione
  • età materna avanzata (> 40 anni)
  • precedenti feti affetti da cromosomopatie
  • genitori affetti di cromosomopatia bilanciata