Ecografia Morfologica Precoce

(16-19 settimane)

Si sta ormai diffondendo la pratica di eseguire un controllo ecografico tra le 16 e le 19 settimane ovvero nel periodo a metà tra lo screening del primo trimestre e l’ecografia morfologica, all’incirca corrispondente alle settimane utili per l’amniocentesi.

Questa ecografia rappresenta un incontro importante soprattutto per le donne che:

  • giunte all’epoca dell’amniocentesi, non abbiano ancora maturato la scelta di sottoporsi o no alla diagnosi prenatale invasiva e desiderino avere ulteriori elementi e chiarimenti su cui basare la decisione definitiva
  • risultino a rischio intermedio (da 1:300 a 1:1000) di cromosomopatia da test combinato (translucenza nucale + bi-test) ovvero un rischio né francamente alto da raccomandare la procedura invasiva né francamente basso da soprassedere con ragionevole tranquillità alla procedura invasiva
  • desiderino evitare la procedura invasiva ma con qualche informazione in più sul feto.

Questa ecografia offre le possibilità:

  1. in primis, di diagnosticare alcune anomalie fetali già prima dell’ecografia morfologica a 20-22 settimane (per questo si chiama anche ecografia premorfologica)
  2. di rilevare alcuni aspetti ecografici detti “soft markers” che aumentano il rischio di cromosomopatia fetale (per questo si chiama anche ecografia di screening per le cromosomopatie)

In ogni caso, il riscontro di malformazioni fetali (anomalie maggiori), di soft marker (anomalie minori) ed anche la restrizione della crescita fetale determinano un aumento del rischio perinatale e genetico.

Date le finalità, dobbiamo considerare questa ecografia di II livello ovvero un esame di approfondimento che deve essere eseguito da personale esperto e dedicato a tale settore, il quale andrà a valutare, previo colloquio informativo, la biometria fetale, la morfologia fetale indagabile in questa epoca (2° trimestre precoce), l’eventuale presenza di soft markers con eventuale calcolo o ricalcolo del rischio individuale di cromosomopatia fetale e counselling.

L’ecografia morfologica precoce, che come il nome stesso suggerisce, permette una valutazione precoce della morfologia fetale con il vantaggio di osservare gli aspetti strutturali del feto analizzabili a quell’epoca e di arrivare al morfologico vero e proprio delle 20-22 settimane con maggiore serenità e sicurezza che probabilmente quel feto non abbia anomalie strutturali o, in caso di sospetta patologia, di confermarla e valutarne meglio i dettagli, avendola già rilevata.

L’ecografia premorfologica comprende quindi:

  • l’analisi strutturale del feto: molte anomalie congenite del feto (cuore, sistema nervoso centrale, parete addominale, reni, viso, arti) possono essere già diagnosticate in epoche precoci.
  • la biometria: si misurano le varie parti fetali (parametri cranici, circonferenza addominale, ossa lunghe) per verificare la corrispondenza alle curve di riferimento e la crescita armonica. L’eventuale crescita ridotta può essere la spia di un’anomalia cromosomica fetale. (es.: nella sindrome di Down troviamo femore e/o omero corti, assenza o ipoplasia (< 2,5 mm) dell’osso nasale; nella sindrome di Edwards c’è una riduzione della crescita generale). 
  • la ricerca di “soft marker” (indicatori di cromosomopatia) con eventuale ricalcolo del rischio per cromosomopatie: esame di II livello eseguito da esperti in diagnosi prenatale mirato alla ricerca di indicatori di cromosomopatia ovvero di segni ecografici che, pur non essendo diagnostici, sono la spia di un problema cromosomico. Questi segni possono essere presenti, soprattutto se in forma isolata, anche nei feti normali. Quando due o più soft marker si associano, il sospetto di patologia cromosomica è maggiore.